Η Γενετική Πρωτοπορία στην Ελλάδα: Το Πρόγραμμα «Genome of Greece»
Το 2012, ο Γιώργος Πατρινός, καθηγητής Φαρμακευτικής Βιοτεχνολογίας και Φαρμακογονιδιωματικής στο Πανεπιστήμιο Πατρών, έγινε ο πρώτος Έλληνας του οποίου το πλήρες γονιδίωμα αναλύθηκε με την συμμετοχή του στην ελληνική βάση δεδομένων «Genome of Greece». Αυτή η πρωτοβουλία σήμανε μια σημαντική στροφή στην κατανόηση της Γενετικής στην Ελλάδα, όπου η εκτίμηση του γονιδιώματος μόλις ξεκινούσε.
Σχεδόν δεκαπέντε χρόνια μετά, η βάση δεδομένων έχει επεκταθεί δραματικά, καταγράφοντας εκατοντάδες γονιδιώματα, και έχει αναδείξει την πρόοδο που έχει επιτευχθεί στον τομέα της Γενετικής στην Ελλάδα.
Η Γένεση του «Genome of Greece»
Η ιδέα πίσω από το πρόγραμμα αυτό κινήθηκε το 2010 στο Πανεπιστήμιο Πατρών, όταν ο Γιώργος Πατρινός επιχείρησε να χαρτογραφήσει την κατάσταση της Γενετικής στην Ελλάδα. «Η κατάσταση ήταν πραγματικά πολυδιασπασμένη», αναφέρει χαρακτηριστικά. Υπήρχαν εργαστήρια που δεν πληρούσαν τις προϋποθέσεις, και μη εναρμονισμένες πρακτικές στην εκπαίδευση και την ιατρική.
Τα τελευταία χρόνια, ωστόσο, η Ελλάδα έχει αποδειχθεί ένας ενδιαφέρον χώρος μελέτης, ιδιαίτερα λόγω των μοναδικών πληθυσμιακών χαρακτηριστικών ανά την επικράτεια. Αυτό έχει δημιουργήσει την ανάγκη για μια συντονισμένη προσέγγιση στη μελέτη της γενετικής κληρονομιάς μας.
Αλληλούχιση και Προσωπικές Ανακαλύψεις
Δύο χρόνια μετά την έναρξη του προγράμματος, ο Πατρινός δέχτηκε πρόταση από αμερικανική βιοτεχνολογική εταιρεία να αλληλουχηθεί το γονιδίωμά του. Η διαδικασία αυτή περιλάμβανε απλή αιμοληψία και αποστολή του δείγματος στις ΗΠΑ. Όταν έλαβε τα αποτελέσματα, ανακαλύψε ότι είχε 187 παραλλαγές που σχετίζονται με κληρονομικές μορφές καρκίνου.
«Ωστόσο, ούτε μία από αυτές τις παραλλαγές δεν είχε το δυναμικό να προκαλέσει ασθένεια», προσθέτει ο ίδιος, τονίζοντας τη σημασία της κατάλληλης ερμηνείας των γενετικών δεδομένων από ειδικούς.
Το Παζλ της Γενετικής
Ο Πατρινός παραλληλίζει τη μελέτη του γονιδιώματος με ένα παζλ, στο οποίο γνωρίζουμε μόνο λίγα κομμάτια. Από τα 20.000 γονίδια του ανθρώπου, μόνον 8.000 είναι κατανοητά επιστημονικά. «Είναι εσφαλμένο να πιστεύουμε ότι γνωρίζουμε τα πάντα για τις γενετικές μας παραλλαγές», τονίζει.
Ο Ρόλος του Προγράμματος «Genome of Greece»
Το πρόγραμμα περιλαμβάνει σήμερα την ανάλυση του γονιδιώματος 600 Ελλήνων, με την απαραίτητη ανωνυμία των δεδομένων. Η προοπτική είναι η περαιτέρω ανάλυση στο πλαίσιο των ευρωπαϊκών προγραμμάτων, όπως το «Genome of Europe». Αξιοσημείωτο είναι ότι η προσπάθεια αυτή έχει επιφέρει εκπαιδευτικά οφέλη και έχει αναδείξει τη σημασία της εξατομικευμένης ιατρικής στην ελληνική κοινωνία.
Εξατομικευμένη Ιατρική: Ο Ένας από Τους Δρόμους Προς την Υγεία
Ο Γιώργος Πατρινός αναγνωρίζει ότι όλοι οι άνθρωποι φέρουμε εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές. Μια ευρωπαϊκή μελέτη έδειξε ότι η γενετικά καθοδηγούμενη θεραπεία μπορεί να μειώσει τις παρενέργειες και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ασθενών. «Αυτή η εξέλιξη είναι κρίσιμη για την υγειονομική περίθαλψη στην Ελλάδα και πρέπει να ενσωματωθεί άμεσα στο σύστημα υγείας», καταλήγει.
Με πληροφορίες από ΑΠΕ-ΜΠΕ,
Μαρία Κουζινοπούλου, Αθήνα, Ελλάδα
Η άποψη του TechNoid.gr
Η εξαιρετική εξέλιξη του προγράμματος «Genome of Greece» δείχνει σαφώς τη δυναμική της επιστήμης στην Ελλάδα. Η προοπτική για την ανάπτυξη και τη βελτίωση του συστήματος υγείας μέσω της γενετικής είναι ελπιδοφόρα. Ωστόσο, η σωστή επικοινωνία των επιστημονικών αποτελεσμάτων και η πιλοτική εφαρμογή της εξατομικευμένης ιατρικής παραμένουν προτεραιότητες. Σε ένα μέλλον όπου η γνώση θα γίνεται ολοένα και πιο προσιτή, ο ρόλος των επιστημόνων στη διαχείριση και ερμηνεία αυτών των στάθμών είναι κρίσιμος.
